小儿尿道下裂是一种先天畸形，胎儿在发育过程中，尿生殖沟自后向前闭合形成尿道时，闭合过程停止就会发生不同程度的尿道下裂。本病的发生与遗传和环境多种因素有关，比如胎儿睾丸雄激素的产生异常、发育过程中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限、睾酮或双氢睾酮合成不足等。

病因

尿道下裂的主要病因是遗传因素、基因突变和孕妇的状态，好发于新生儿，其中孕期接触致畸环境容易诱发胎儿尿道下裂。

主要病因

遗传因素

因尿道下裂为先天性外生殖器缺陷疾病，所以具有家族史的人的后代发病率高。胎儿在发育过程中，尿生殖沟自后向前闭合形成尿道时，闭合过程停止，发生不同程度的尿道下裂。

基因突变

某种基因的变异可能会刺激影响到男性生殖器官所分泌的激素从而导致该病。如胎儿睾丸雄激素的产生异常、发育过程中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限、睾酮或双氢睾酮合成不足等。

诱发因素

孕妇做放射项目检查或者接触化学制剂的环境容易诱发尿道下裂。

流行病学

尿道下裂是一种常见的先天性外生殖器缺陷疾病，发病率相对较高，该病具有遗传性。

好发人群

具有家族遗传史的人或者孕期孕妇状态不佳或者生病，可使新生儿患病率高。

症状

尿道下裂的临床表现为异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状等，少数患者可合并肛门直肠畸形，严重者可并发阴茎勃起困难和腹股沟斜疝等。

典型症状

阴茎头型

尿道外口位于冠状沟腹侧，系带缺如，包皮位于阴茎头背侧呈帽状包皮。阴茎发育正常，阴茎头有轻度下弯，偶有尿道外口狭窄而排尿困难。

阴茎体型

尿道外口位于阴茎体腹侧，阴茎向腹侧弯曲。若尿道外口位于阴茎体近端，阴茎下弯明显，多不能站立排尿，成年后不能性交。

阴茎阴囊型

尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，阴茎严重向腹侧弯曲， 不能站立排尿。

会阴型

尿道外口位于会阴，阴茎发育不良、严重下弯，阴囊对裂，同时伴有阴茎、阴囊转位，外生殖器酷似女性。

其他症状

少数患者可合并肛门直肠畸形。

并发症

阴茎勃起困难

因只有阴茎背侧有包皮覆盖，可出现勃起困难。

腹股沟斜疝

严重可表现为腹股沟出现可复性肿块，站立或者负重时出现，平卧休息或用手推送肿块可回纳腹腔。

就医

当患者出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状时，应及时就医，提供给医生详细的病情和病史，医生通过体格检查、生殖器超声检查及染色体检测即可明确诊断；该病需与尿道损伤相鉴别。

就医指征

• 患者出现异位尿道口时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现阴茎下弯及包皮异常时应及时就医。

• 患者出现腹股沟斜疝时应立即就医。

就诊科室

• 患者优先考虑去泌尿外科就诊。

• 患者出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状时应及时去泌尿外科就诊。

• 患者出现腹股沟斜疝时应立即去急诊科就诊。

医生询问病情

• 家族中是否有其他成员有尿道下裂？

• 阴茎是否向腹侧弯曲或者不能提起？

• 小孩尿尿时是否观察到尿液呈喷雾状改变？

• 近期有没有做过治疗？

• 近期有没有长期服用一些药物？

需要做的检查

体格检查

医生针对患儿的生殖器进行视诊，观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

生殖器超声检查

生殖器超声检查即可明确阴茎发育情况，是否存在尿道下裂或者有无合并其他畸形。

染色体检测

胎儿染色体检查是在胎儿出生之前，通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常，不同的时期需要采取不同的胎儿样本进行检测。孕早期一般是在孕10~13周+6，采集绒毛组织进行染色体的检查。孕中期一般是在孕16~24周，采取羊水，然后离心以后分离出胎儿细胞进行培养，然后进行胎儿染色体的检查。中晚期就需要通过脐静脉穿刺，抽取脐血进行染色体的分析。样本采集完成以后，在进行检查时，需要根据临床指征和检查的目的进行不同的项目检测，既可以检测胎儿染色体数目异常，也可以检测染色体的结构异常，有没有平衡性的结构重排，比如易位、倒位等。甚至还可以检查染色体的微缺失和微重复。

诊断标准

一般根据患者的症状和辅助检查即可诊断。

症状

患儿有家族遗传史并出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状即可初步判断该病。

辅助检查

通过体格检查和生殖器彩超检查结果即可明确诊断尿道下裂。

鉴别诊断

尿道损伤可出现尿道滴血与血尿、疼痛及排尿困难，严重者可出现尿外渗；而尿道下裂仅出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状，一般不会出现炎性改变，两者根据实验室检查即可明确诊断，前者尿中可出现红细胞，而后者一般不会出现。

尿道下裂主要采用手术治疗，主要目的在于恢复阴茎的排尿功能，保证未来完整的性交功能，一般在6~18个月时进行治疗，该病需要长期持续性治疗。

治疗周期

本病需要长期持续性治疗。

药物治疗

尿道下裂无有效药物治疗，以手术治疗为主。

手术治疗

阴茎弯曲矫正术

主要通过松解、切除阴茎腹侧的纤维结缔组织等矫正阴茎弯曲。适用于双侧的阴茎海绵体发育不对称，尿道下裂，阴茎的硬结症等引起的阴茎弯曲。而如果处于严重阴茎硬结症活动期的患者是不能做此手术的；若是患者有出血倾向或是本身患有其他疾病引起凝血障碍，在手术的过程中容易出血，可能还会导致皮肤感染，对身体带来更大的伤害，对于免疫力比较低的患者，术后感染的几率也比较大，不建议做手术。

尿道成型术

一般利用阴茎腹侧的皮肤或阴囊的皮肤形成尿道，也有采用游离的膀胱黏膜或口腔黏膜形成尿道。此手术适用于尿道狭窄范围广泛，不能用尿道扩张术进行治疗或由于狭窄段较长或多次手术切除尿道致使尿道严重缺损不能再行尿道吻合术者；禁忌症是假两性畸形患者，性别取向未确定和外阴部皮肤或供区皮肤、黏膜有炎症。

一般预后

经过积极的治疗，通常患者的症状可以得到缓解，阴茎外形恢复正常，排尿、性功能基本不受影响。

危害性

本病会导致患者阴茎外形异常，还可能导致排尿困难、不能性交等，如不进行治疗患者可能不育。

治愈性

经过及时有效的治疗，通常患者可以恢复正常的外形以及功能，预后较好。

饮食调理

饮食对本病无特殊影响，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

饮食建议

患者日常生活中应进食高蛋白、高热量、丰富维生素的食物，如蛋类、奶制品、肉类、豆制品以及新鲜蔬菜和水果等。可适当进食含有纤维的饮食，保持大便通畅。同时还应多饮水，增加排尿量以冲洗尿路。

饮食禁忌

患者日常生活中要注意避免进食辛辣、刺激性、油腻的食物，这些食物和物质容易引起机体抵抗力下降。

总述

良好的护理能够减轻患者的不适症状，同时促进疾病的恢复。患者日常生活中要注意保持良好的心态，养成良好的生活习惯，定期复诊，如有不适及时报告医生。

心理护理

该病可能对生育及性生活产生一定的影响，患者家属往往由于担心病情，而出现焦虑、恐慌等负面情绪。日常生活中家属应多了解疾病相关知识，消除疑虑，鼓励患者积极的配合治疗。在生活上尽量做到体贴关怀，让患者能认识到治疗的必要性和重要性，从而以良好的心态积极主动配合治疗，达到治疗的目的。

用药护理

1、术后患者及家属应当充分观察出血情况，如有异常及时报告医生。

2、应尽量卧床休息，避免自行或协助翻身，减少咳嗽，呼吸不能过大过猛并随时注意敷料干湿度，以防止出血发生。

3、有条件的患者可自行监测血压、脉搏、呼吸，并记录。患者每一小时作一次深呼吸，预防术后肺部并发症发生。

4、手术后有较长时间疼痛，可遵医嘱使用止痛剂，患者向医生了解药物用量及副作用，避免自行滥用药物。

生活管理

1、恢复期间，建议患者减少运动。

2、家属帮助患者活动手、腿等以促进血液循环。

3、日常生活中加强皮肤护理，如汗多内衣易被渗湿，家属应及时帮助患者更换，保持衣裤和床单清洁、干燥，让患者保持舒适。

4、日常生活中注意休息，保证充足的睡眠，增强自身抗病能力，促进疾病的恢复。

患者需重视术后定期复诊，以评估是否出现术后并发症，并及时修复。而一般人的预防，目前尚无明确的方法，但女性在怀孕期间保持健康的生活方式，进行规律的产检可以降低胎儿罹患尿道下裂的风险。

尿道下裂的并发症仅有一半患者在术后第一年出现，其余一半相继出现在术后一年以后，甚至出现在阴茎发育过程中。因此，尿道下裂患儿应定期复诊，直到婚育后，通过性生活满意度以及生育能力，才能做出准确的疗效判断。

针对尿道下裂，目前尚无明确的预防方法，但女性在怀孕期间注意以下情况可以降低婴儿患尿道下裂的风险。

1、不要吸烟和喝酒；

2、保持健康的体重；

3、每天摄入适量的叶酸；

4、定期进行产前检查。